Iššifruotas reto trumpo ūgio genetinis defektas



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Retas genų defektas, dėl kurio atkoduojama labai trumpalaikė įmonė

Tarptautinė tyrėjų komanda iššifravo ypač retos formos trumpo ūgio genetinius defektus. Tačiau nepaisant dabartinių mokslinių tyrimų sėkmės, paveiktiems asmenims išgydyti nėra galimybės, nes genetinio defekto padariniai negali būti ištaisyti, - aiškino Leipcigo universiteto Moterų ir vaikų medicinos klinikos direktorius profesorius dr. Wieland Kiess.

Leipcigo universiteto duomenimis, visame pasaulyje tik maždaug 25 žmonės kenčia nuo vadinamojo Seckelio sindromo. Vieninteliai du pacientai Vokietijoje yra valdomi prof. Wieland Kiess prižiūri. Itin retos ligos priežastis yra genetinis defektas, kurį dabar išaiškino tarptautinė tyrėjų komanda, vadovaujama Turkijos, - praneša mokslininkai dabartiniame žurnalo „Gamtos genetika“ numeryje.

Seckelio sindromas, ypač reta trumpojo augimo forma. Pacientai, sergantys Seckelio sindromu, suaugę paprastai neauga aukštesni nei metras ir turi ypač mažą galvą (mikrocefaliją), o tai taip pat stabdo jų smegenų augimą ir atitinkamai smarkiai riboja jų intelekto vystymąsi. gali tapti (protinis atsilikimas). Kiti fiziniai sutrikimai, tokie kaip netaisyklingas klubo sąnario pažeidimas (klubo sąnario displazija) ar sėklidžių deformacijos (kriptorchidizmas), taip pat dažnai yra klinikinio paveikslo dalis. Dažniausiai Seckelio sindromu sergantys pacientai kelis kartus yra neįgalūs ir visą gyvenimą priklauso nuo pašalinių pagalbos. Ligą 1967 m. Atrado Helmutas Paulius George'as Seckelis ir Rita G. Harperis. Ypatingos formos trumpo ūgio priežastis yra genetinis defektas, kurio tikslus veikimo būdas iki šiol liko paslaptis. Tačiau tarptautinei tyrimų komandai, kurioje dalyvavo Leipcigo universiteto mokslininkai, dabar pavyko iššifruoti genetinio defekto poveikį.

Geno defektas sukelia ląstelių dalijimosi sutrikimus. Anot žurnalo „Gamtos genetika“ tyrinėtojų, genetinis Seckelio sindromo defektas sukelia sutrikimus paveldimo pranešimo taisymui ląstelių dalijimosi sistemoje. Nors ląstelių dalijimosi proceso metu DNR pažeidimą galima pastebėti gana dažnai, sveikiems žmonėms biocheminiai atstatymo mechanizmai veikia puikiai, pabrėžė profesorius dr. Žvyras. Vis dėlto Seckelio sindromu sergantiems pacientams žymiai sutrinka kompleksiniai atstatymo mechanizmai. Negalima ištaisyti genetinės informacijos klaidų, ir dėl to kyla didžiulės sveikatos problemos. Laimei, anksčiau nustatyti genų defektai 3, 14 ir 18 chromosomose yra gana reti ir tik tuo atveju, jei abiejų tėvų DNR yra ligos chromosoma, vaikas susiduria su ypač reta trumpo ūgio forma (autosominis recesinis paveldėjimas).

Nėra vilties išgydyti paveiktus pacientus Tarptautinei tyrimų komandai pavyko iššifruoti Seckelio sindromo geno trūkumą, tačiau dabartiniai rezultatai nesukelia vilties nukentėjusiesiems. Pacientams, kenčiantiems nuo šios trumpojo augimo formos, negalima padėti, - aiškina profesorius dr. Kadangi geno defekto padariniai negali būti pašalinti, eksperto teigimu, sėkmingos terapijos nėra. Be ypač reto Seckelio sindromo, dėl genetinių ligų, tokių kaip Hallermanno-Streifo sindromas ir Rubinšteino-Taybi sindromas, taip pat žymiai sumažėja augimas ir daugybė kitų fizinių ar psichinių sutrikimų. Medicinos specialistams dažnai nepaprastai sunku rūpintis pacientu, nes nėra galimybių išgydyti ligą, o yra tik terapinės priemonės simptomams palengvinti. (fp)

Taip pat skaitykite:
Genų trūkumas lemia vyrų nevaisingumą
Kraujo liga: genų terapija su šalutiniu poveikiu
Retos ligos: informuokite gydytojus
Atidarytas Retų ligų centras

Vaizdas: Gabi Schoenemann / pixelio.de

Informacija apie autorius ir šaltinius



Vaizdo įrašas: Sveikatos receptas. Maža žaizdelė burnoje gali signalizuoti apie vėžį


Komentarai:

  1. Shazragore

    Ištrinta (supainiota tema)

  2. Gilpin

    Atsiprašau, kad trukdžiau... Galiu rasti būdą, kaip išspręsti šį klausimą. Užeik, aptarsime. Rašykite čia arba į PM.

  3. Varney

    I congratulate, what an excellent answer.

  4. Domingart

    Natūralu, kad tai nuostabus dalykas

  5. Erc

    Tiesa, gera mintis

  6. Dulmaran

    Pažymėtina, kad tai vertingas atsakymas



Parašykite pranešimą


Ankstesnis Straipsnis

Higiena: Kaselio klinika vėl veikia

Kitas Straipsnis

Akušerės: ar nėra akušerijos perspektyvos?